Alteraciones En Los Autosomas
SÍNDROME
TIPO DE MUTACIÓN
Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down
Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars
Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau
Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales
Síndrome de Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y
44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner
44 autosomas + X
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X
44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos