Alteración de los Cromosomas

Las anomalías genéticas son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales.
Son más conocidas como enfermedades cromosómicas.
Las enfermedades cromosómicas se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y graves.
La mayoría de las alteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos.
Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alteradoo la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños.
Podemos clasificarlas en dos tipos:
Alteraciones en el número de cromosomas
Alteraciones en la estructura del cromosoma
1.Alteraciones en el número de cromosomas.
Estas alteraciones pueden ser del conjunto de cromosomas completo o de un cromosoma en particular.
1.1.Alteraciones numéricas del número de cromosomas completo.
Poliploidía: variación en el número de la serie haploide de cromosomas (23 en humanos)
-Triploidía: con dotación 69 XXY, 69 XXX, 69 XYY...
-Tetraploidía: con dotación XXXX, XXYY...
1.2.Alteraciones numéricas en estructuras parciales.
Aneuploidía: les falta o tienen exceso de cromosomas, pero pequeño, puesto que si les falta o les sobra en exceso en gran cantidad, no sería viable.
Este fenómeno es debido a la no-disyunción meiótica ocurrida en la primera o segunda división meiótica.
Existen aneuploidías autosómicas y sexuales:
-Aneuploidías autosómicas:
- Trisomías:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau
- Monosomías: pérdida de un cromosoma.
-Aneuploidías sexuales:
- Trisomías sexuales:
- Síndrome de Klinefelter, XXY
- Trisomía de X, XXX
- XYY
- Monosomías sexuales:
- Síndrome de Turner, XO
- Polisomías sexuales:
- XXXY
- XXXX
- Otras